前言

自闭症，又称孤独症，是近年来增长最快的儿童发育异常疾患，从而得到越来越多的关注。在60 年代总发病率仅为万分之一，极为罕见。而到2008 年已增至千分之六(1/150)，其中男孩中发病多于百分之一，2007 年诊断为自闭症的儿童超过诊断为癌症、糖尿病及爱兹病之总和，每20 分钟就有一个儿童诊断为自闭症。医学界将其称为“自闭症流性” 实恰如其分。美国每年在自闭症病人的花费已达900 亿美元以上，然而自闭症依然未受足够重视，研究基金占美国国家卫生基金(NIH)总额仅千分之三。

首先值得一提的是， 自闭症不是一个独立的疾病， 而是以一组行为症候群定义的临床综合症。这些症候群主要包括：语言发育迟缓，社交互动障碍，多样化的重复刻板行为，异常动作或兴趣，一般在3 岁前出现症状，男女比例是1 比4。

自闭症最早在 1943 年由美国精神科医师 Leo Kanner 报道了11名儿童的病症，并定义为自闭症。同年，德国 Hans Asperger描述了一种轻型自闭症， 称之阿斯伯格Asperger 综合症，此型智力正常或偏高，无语言迟缓。一些自闭症患者表现出一种特殊的才能，即岛性才能，常被称为“白痴天才”，思路奇特，反而可在某些领域一举成功。英国科学家认为著名的物理学家牛顿及爱因斯坦均患有此病。是什么因素导致自闭症发病率迅速增长呢?自闭症的病因及发病机制又是什么呢?事实上，现代医学对自闭症知之甚少，已知病因不足十分之一。传统医学认为自闭症是先天的精神疾患，不可治愈，只有通过教育及精神病药物以改善其症状。现代研究表明自闭症是一种由基因与环境因素相互影响造成的全身性疾患，纠正某些生物失衡可以很大程度改善甚至治愈自闭症。

自闭症的神经病理研究：自闭症大脑尸检表明，5-13 岁大脑湿重比同龄正常儿童重100-200 克， 主要是炎症；而成人18-54 岁大脑湿重则减少100-200 克， 主要是萎缩。镜下见大脑白质过度增生；小脑及相关橄榄体下方萎缩，普金野细胞在各年龄均明显减少；前脑肢体系统萎缩，海马回内很多极小而紧密排列的细胞，杏仁核萎缩，神经元减小，排列紧密；明显炎症迹象，炎性细胞增多，小血管炎，炎性介质在大脑及脑积液中明显增多；并可见线粒体异常。

自闭症的基因学研究：流性病资料显示自闭症在单卵双胞胎发病率是60%，而双卵双胞胎及兄弟姐妹之发病率为2-8%。经研究显示：位于不同染色体上的12 个以上的基因可能与自闭症症侯有关。比如第二染色体上HOXA1， HOXA2， HOXD1与脑干及小脑发育有关；第七染色体上Reln，AUS1 与语言发育有关；第十七染色体上5 羟色胺载体与强迫症抑郁症症状有关；GABA 信道基因在多数自闭症病人均见明显减少。自闭症亚型RETT 综合症与脆弱综合症与X 染色体异常直接相关。对于SNP 的研究表明：几乎100%自闭症患者存在1L-1基因突变，TH-1，TH-2 免疫平衡失调；100%自闭症患者存在肝脏解毒系统的基因突变，其中谷光甘肽转硫酶(GST)尤为明显， 几乎100% 此基因缺失， 四氰叶酸转化酶(MTHFR1298C 和C677T)儿茶酚胺代谢基因(COMT)，维生素D 受体基因(VDR)单胺氧化酶(MAO) 及超氧歧化酶基因(SOD)也多有突变。

最近吴柏林博士等关于 16p11.2 染色体的消除与复制过程的研究是目前基因学方面的最新成果。此项研究表明染色体异常确在自闭症发病中扮演一定角色。

自闭症发病机理研究

进期研究表明，自闭症是由基因与环境因素相互作用所产生的一种系统性疾患。从基因的因素看，自闭症患者自身解毒功能及免疫功能先天不足；从环境因素看，毒性负荷逐年增加，如工业毒素增加，环境污染，疫苗增多，感染因素等；食品结构变化而造成的明显缺镁，缺少不饱和脂肪酸，缺少维生素等。两者相互作用的结果：体内毒素积聚，免疫功能失调，引发全身炎性病变，靶器官主要为大脑及消化道。

汞中毒学说：2000 年后儿童疫苗中停止实用含汞防腐剂，此举没有使自闭症发病率有任何下降，从而汞中毒学说受到很多置疑。然而，疫苗并非汞的唯一来源，流行病资料显示工业汞污染地区自闭症发病率明显增加，而汞中毒动物模型可以复制出自闭症的表现，排汞鳌合治疗对于某些自闭症症状有显著效果，而这些改善于排汞指数成正比相关。

慢性感染学说：从大便培养，小便排泄的代谢产物化验发现，很多自闭症病人存在细菌或真菌感染，尤其是真菌更为常见。胃肠道内窥镜常示慢性炎症，活检培养甚至发现麻疹病毒或其它病原体。临床上抗真菌，细菌，病毒治疗均有一定疗效。

胃肠功能失调：很多自闭症病人有胃肠症状，消化或吸收不良，多种食物过敏，多种维生素及微量元素缺乏，比如100%缺乏锌，镁及维生素B6，肠道通透性增加。从饮食中去除乳制品及面筋(Gluten) 70%病人症状显好转。

免疫失调及自身免疫学说：在自闭症患者存在很多自身免疫抗体，炎性介质在大脑及脑积液中增加，脑组织镜下示明显炎症，甚至可见小血管炎。自闭症多有显著过敏问题，比如多种食物过敏，湿疹，寻麻疹，过敏性鼻炎及哮喘。这一学说逐渐引起更多的关注，各种免疫疗法，脱敏，抗炎等试验治疗前景可观，但有待进一步研究。

自闭症研究展望

随着自闭症的生物医学进展，对于自闭症治疗也产生了新的方法。传统治疗方法包括训练，感通，精神病药物等，现在生物医学试验性治疗方案由获得DAN 证书医生实施，治疗包括特殊饮食调整，补充相应维生素及微量元素，改善机体排毒机能(甲基维生素B12 注射及补充谷光甘肽GSH)，抗感染治疗（真菌，细菌，病毒，支原体，螺旋体），重金属鳌合治疗，高压氧仓治疗，免疫疗法及基因介入疗法等。自闭症不再是不治之症，这无疑为众多的自闭症儿童及家长带来希望。然而，自闭症病因大多不明，每个自闭症病人的病情及机理各有不同，这就给诊断治疗带来更大的挑战，从而要求通过病史体检及其它临床资料而制定出具体的个体化的生物医学诊断治疗计划，另外，这些新疗法尚未为主流医学界所普遍认可，还有待进一步研究及证实。