孔学君 医师

自闭症被称为21世纪医学之谜。自闭症患者男女比例为4：1，也是自闭症众多疑团之一，困扰着自闭症研究者。最近刚刚发现的自闭症危险基因CACNA1G在男孩比女孩常见，被认为是男孩多发的一个基因线索。该基因位于17号染色体，负责调节钙离子出入细胞。 大脑的神经细胞依赖于钙离子而兴奋活化。研究表明微量元素的失调可以导致神经连接点的过度兴奋，由此产生大脑发育障碍， 比如自闭症，甚或癫痫。

目前关于自闭症的理论提示该病与神经末梢的过度兴奋有关。 AutismSpeak 基金会的科研主任 Geri Dawson指出，发现调节神经元兴奋性的基因很有价值。

这一研究是由加州大学洛杉矶分校利用自闭症基因信息交流中心（AGRE）的自闭症基因库，获得2000个自闭症家庭的DNA样本。 发现自闭症相关基因在17染色体比较多，该区的基因变异在男孩比女孩要多。 近40% 的 一般人群含CACNA1G的普通型，而其变异型在男孩自闭症患者较多。但是，此基因的变异并不能解释所有的情况，甚至连一半都达不到。这意味着此区更多的基因在发挥作用。不容置疑，自闭症的发病机制非常复杂。作为一种发育过程的障碍，涉及语言，社交及行为的异常，其表现形式及严重程度各异。预计有很多基因在神经细胞连接及相互交流的过程中发挥作用。不仅有大量的基因参与，基因的不同组合及其与环境的独特的相互作用，对于每一位自闭症患者起主导作用。检测每一个自闭症可能的基因是个巨大的挑战。下一步应使用自闭症已知的基因帮助建立自闭症过筛实验，以早期发现自闭症并得以早期干预。 Dawson指出，在将来的5至10年里，我们将会对自闭症有更多的理解甚至会有重大的发现。