伦敦大学国王学院的科学家们已经通过研究具有完全相同基因但不同的自闭症特征的双胞胎确定了涉及自闭症谱系障碍（ASD）的表观遗传变化的模式。这项发表在分子精神病学 （Molecular Psychiatry）杂志的研究，是同类型研究中最大的， 或许可以揭示环境影响调节某些基因的活性，从而造成自闭症及相关行为特征发展的生物机制。

在英国每100人中就有1人受ASD的影响，而这种谱系性的失调在不同的人身上表现不同。自闭症的人通常在以下三种领域有不同程度的减值：社会交往和了解的能力的缺失，重复的行为和兴趣，以及在语言与沟通发展的障碍。

双胞胎研究的证据显示ASD有一个很强的遗传的部分，而以往的研究表明指导大脑发育的基因可能涉及到这种失调。在约70％的情况下，当一个同卵双胞胎有ASD时，另外一个也有。然而，另外30％的情况下，同卵双胞胎患ASD的情况不同。由于同卵双胞胎有相同的遗传密码，这就表明了，非遗传的或表观遗传的因素也可能参与于其中。

表观遗传变化影响基因的表达和活性但不改变DNA的序列 – 他们被认为是环境与基因互动的机制之一。重要的是，表观遗传的变化是潜在可逆的，因此就提供了开发新治疗方法的目标。

研究人员研究了一种被称为DNA甲基化的表观遗传机制。 DNA甲基化阻断驱动基因表达的基因序列， 使基因表达停止。用来自英国医学研究理事会（MRC）资助的双胞胎早期发展研究（TEDS）的50对同卵双胞胎（100人）的样品， 他们在基因组上超过27000个点检查了DNA甲基化的现象。 在这些双胞胎中，34对有不同自闭症或自闭症相关的特征，5对双胞胎同时患有ASD，还有11对完全健康。

研究的第一作者， 来自国王学院伦敦精神病学研究所的Chloe Wong博士说：“我们已经发现了与自闭症诊断，相关行为特征及症状加重程度有关的DNA甲基化的特殊模式，我们的研究结果使我们看到了生物机制调解自闭症谱系障碍的基因和环境之间相互作用的一面。”

一些遗传位点的DNA甲基化改变发生在所有ASD患者上，而其他遗传位点上的差异对应于具体的某些症状群。整个基因组DNA甲基化位点的数目也与自闭症症状的严重程度相关，暗示两者之间的定量关系。此外，一些DNA甲基化标记的不同点位于以往的研究中确定与早期大脑发育和ASD相关的基因区域。

国王学院伦敦的精神病学研究所和埃克塞特大学论文的的主要作者乔纳森·穆勒教授说：“因为危险环境条件有时是可以被避免或改变的， 对遗传和环境影响之间交集的研究是至关重要的。表观遗传的改变是潜在可逆的，所以我们的下一步是进行更大规模的研究以识别对大多数自闭症患者常见的关键的表观遗传变化，帮助我们发展可能的治疗干预。”

资助了这项研究的Autism Speaks的环境和临床科学高级总监Alycia Halladay博士说：“这是第一次采取了全基因组方式的大规模研究， 研究表观遗传在具有完全相同基因但不同症状的双胞胎中的影响。 这些发现开启了除了遗传因素外，表观遗传对自闭症发展影响的未来发现的大门。”

本文编译自：

London, K. (2013, April 25). “The Role Of Epigenetic Influences In Autism.” Medical News Today. http://www.medicalnewstoday.com/releases/259530.php.