目的：探讨结节性硬化症（tuberous sclerosis complex,TSC）相关基因TSC1、TSC2基因多态性与儿童孤独症之间的关联。 

方法：利用SNaPshot基因分型技术,在97例孤独症核心家系中,对TSC1、TSC2基因上的8个标签SNP,即rs3761840、rs2809244、rs1050700、rs739441、rs2074968、rs2074969、rs2072314、rs8063461进行分型;通过FBAT软件及Haploview软件进行基于家系的单倍型分析。

结果：1）基于家系的关联分析发现8个SNPs等位基因中有2个SNPs的等位基因倾向于过传递（rs1050700 A:Z=2.708,P=0.006769;rs2074968 G:Z=3.244,P=0.001180）,并且经过FDR校正后,2个SNPs仍显示出与孤独症之间存在显着关联性（校正P值分别为0.027,0.014）。2）rs3761840-rs2809244基因型的单体型A-C显示出显着的传递不平衡,双亲较少传递给子女（Z=-2.297,P=0.021629）。rs2074968-rs2072314基因型的2种单体型即 G-C及C-C均显示出显着的传递不平衡,单体型G-C能从双亲过传递给子女（Z=2.596,P=0.009444）,单体型C-C则相反（Z=-3.657,P=0.000256）。

结论：TSC1、TSC2基因可能与儿童孤独症的发生存在关联。